Dünya nüfusunun yalnız yüzde 5’ini etkileyen ender hastalıklara ilişkin farkındalığı amaçlayan “Dünya Ender Hastalıklar Günü” 29 Şubat’ta kutlanacak.
Avrupa Ender Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), 2008’de, her yıl şubat ayının son gününün “Dünya Ender Hastalıklar Günü” olarak kutlanmasına karar verdi. Bu hususi gün bu yıl, şubat ayının 4 yılda bir 29 çekmiş olduğu ender bir tarihe denk geldi.
Bu yıl 29 Şubat’ta kutlanacak gün sebebiyle ender hastalıklarla ilgili veriler derlendi. EURORDIS’in verilerine gore ender hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor. Dünya nüfusunun yalnızca yüzde 5’ini etkileyen ender hastalıkların teşhisinin zor olması ve tanı süresinin ortalama 5-7 yıl sürmesinden dolayı birçok hasta tedavi olamıyor.
Söz mevzusu hastalıkların ender görülmesi sebebiyle mevzuya ilişkin kafi araştırmanın da olmadığı belirtiliyor. Ender hastalıkların yüzde 72’si genetik yolla aktarılırken geri kalanı çevre, enfeksiyon ya da alerji sebebiyle ortaya çıkabiliyor. Ender hastalıkla doğan evlatların yüzde 30’u, 5 yaşına gelmeden yaşamını yitiriyor. Bugüne dek kayıt altına alınmış, en oldukca ender hastalık vakası görülen ülkeler içinde ilk sırada ortalama 30 milyon hastayla ABD içeriyor. Bu ülkeyi Çin, 20 milyonla takip ediyor. Avrupa genelinde ise 36 milyon insan ender hastalıklarla savaşım ediyor.
“Ender hastalığın tanımı”
Türkiye ve Avrupa Birliği’nin (AB) kullandığı tanıma gore bir hastalık ya da hastalığın “ender” sınıfına girmesi için 10 bin kişiden en fazla 5 kişiyi etkilemesi gerekirken, bu kriter ülkelere gore değişim gösterebiliyor. Mesela ABD’de ender hastalık tanımı için bir hastalığın en fazla 200 bin kişide görülmesi gerekirken, Japonya’da en fazla 50 bin, Avustralya’da ise en fazla 5 bin kişide görülmesi kriteri esas alınıyor. Dünya genelinde 300 milyondan fazla kişiyi etkileyen ender hastalıkların bir çok kronik, ilerleyici, yaşamı tehdit edici özellik taşırken, bu hastalıkların yalnız yüzde 5’inin tedavisi bulunuyor.
“Dünya genelinde görülen bazı ender hastalıklar”
X eşey kromozomunun eksikliğinden meydana gelen Turner Sendromu, dünya genelinde görülen ender hastalıklardan bir tanesi. Kişiden kişiye semptomları değişebilse de, yaygın semptomlar içinde boy kısalığı ve yumurtalıkların tam gelişmemesi içeriyor. Göz ve kulaklarla ilgili problemlerin yanı sıra kalp ve böbrek anomalileri şeklinde çeşitli ek semptomlara sebep olabilen Turner sendromuna haiz kişilerin bir çok, çocuk sahibi olamıyor. Sendromun teşhisi doğum öncesinde olabildiği şeklinde çocukluk çağlarında da konulabilirken, bazı durumlarda yetişkinliğe kadar bile anlaşılamayabiliyor.
“Epidermolizis Bülloza”
Halk içinde “kelebek hastalığı” olarak malum Epidermolizis Bülloza (EB) ise ender hastalıklardan bir diğeri. Vücuda gelen bir darbe sonucu cildin değişik bölgelerinde içi su dolu kabarcıkların oluşmasıyla kendini gösteren bu hastalığın, günlük yara bakımı şeklinde, semptomları hafifletici önlemler haricinde bir tedavisi bulunmuyor.
Söz mevzusu kabarcıklar, deri yüzeyinde, ağız boşluğunda herhangi bir yerde oluşabildiği şeklinde daha şiddetli durumlarda ise gözün dış yüzeyinin yanı sıra solunum yolunda da meydana gelebiliyor.
“Su alerjisi”
Su alerjisi olarak da malum “Aquagenic urticaria”, cildin, suyla teması halinde alerjik tepki göstermesine sebep oluyor. Çoğu zaman hanımlarda görülen ve kabartılar ve kızarıklıklarla kendisini gösteren bu hastalığın emareleri, bir çok süre erişkinlik zamanında ortaya çıkıyor.
“Erken yaşlanma sendromu”
Genetik bir hastalık olan ve halk içinde “erken yaşlanma sendromu” diye de malum “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise dünyada yalnızca 4 milyonda 1 kişide görülüyor. Bu sendromda hastalar, doğumda düzgüsel gözükürken yaşamlarının ilk yıllarında büyümeleri hızla yavaşlıyor ve minik yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne haiz oluyor. (AA)