Türk bilim adamları çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine neden olan mühim faktörlerden birinin FOXD2 isminde gendeki bozukluk bulunduğunu tespit etti.
Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi öncülüğündeki uzmanlar, çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine neden olan mühim faktörlerden birinin FOXD2 isminde gendeki bozukluk bulunduğunu saptayarak, bu sonucu ilk kez internasyonal tıp literatürüne kazandırdı. HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, açıklamasında, 2021’de başlamış olan bilimsel çalışmanın, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi işbirliğinde yürütüldüğünü belirtti.
Söz mevzusu çalışmada, Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde kronik böbrek yetmezliğine neden olan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki ufak kardeşin araştırıldığını, evlatların akraba eşiyle olan evliliği sonucu dünyaya geldiğini aktaran Özaltın, ailede genetik faktörlerin incelendiğini açıkladı.
“Kalıtsal Ender Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması” başlıklı proje çerçevesinde desteklenen araştırmanın genetik çalışmalarının Hacettepe’de sürdürüldüğünü dile getiren Özaltın, “Yaptığımız bilimsel emek harcama neticesinde FOXD2 adını verdiğimiz gene ulaştık. Bu genin mutasyona uğraması sonucu USKA anomalisine iyi mi yol açtığına yönelik ileri araştırmaları başlattık.” diye konuştu.
“ FOXD2 geni susturulmuş hayvanlarda, insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını saptadık“
Prof. Dr. Özaltın, bu bağlamda internasyonal işbirliğine gidildiğini ve Münih Teknik Üniversitesince takip edilen, aynı gende mutasyona haiz hasta bir ailenin daha tespit edildiğini anlatarak şu açıklamayı kaydetti; “Meydana getirilen ortaklık ve çalışmamız sonucunda, FOXD2 adını verdiğimiz genin, idrar yolları ve böbreği içine alan üriner sistemin gelişiminde fazlaca tehlikeli sonuç bir rol üstlendiğini, anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde dirimsel bir aşamayı düzenlediğini ortaya koyduk. Bunu bazı hayvan deneyleriyle de gösterdik. FOXD2 geni susturulmuş hayvanlarda, insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını saptadık.”
“Dünyada fazlaca ender bir hastalık için üç değişik aile ve aynı gende üç değişik mutasyon tanımladık“
Prof. Özaltın, oldukça geniş kapsamlı, detaylı bir emek harcama sürdürüldüğünü ve ön sonuçlarının yayımlandığını aktararak, İsrail’den uzmanların da benzer durumda hastalarının bulunduğunu kendilerine bildirdiğini deklare etti.
Prof. Dr. Fatih Özaltın, sözlerini şöyleki sürdürdü; “Dünyada fazlaca ender bir hastalık için üç değişik aile ve aynı gende üç değişik mutasyon tanımladık. Bu da FOXD2 genindeki bozukluğun USKA anomalisinden görevli olacağını ispatlayan en mühim bulgulardan bir tanesi oldu. Daha ilkin adı malum fakat hangi durumlara yol açmış olduğu bilinmeyen FOXD2 genindeki bozuklukların USKA anomalisi ile ilişkisi dünyada ilk kez bu çalışmada ortaya konuldu. Literatüre sunulan çalışmamız, nefroloji alanının en prestijli dergilerinden birisi olan Kidney International’da yayımlandı.”
“Çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en mühim sebebi”
USKA’ya ilişkin detayları de aktaran Fatih Özaltın, “Bu anomali, çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en mühim sebebi. Anne karnındaki böbrekle ilgili gelişimsel problemler sonucunda ortaya çıkan, doğuştan gelen fazlaca mühim bir sıhhat problemi.” ifadelerini kullandı.
Prof. Dr. Özaltın, USKA’nın altında birçok hastalık grubunun yattığını kaydederek; “Tanımladığımız FOXD2 geni mutasyonuna haiz aileler, uzun vakit böbrek fonksiyonları nispeten korunmuş olarak yaşamlarını sürdürebildiler fakat şu an itibarıyla aslına bakarsan böbrek yetmezliğini onlar da yaşıyor. Hastalığın bazı ağır formlarında ise bebeklerde doğdukları gün itibarıyla diyaliz ihtiyacı oluşuyor.” dedi.
“Akraba evliliklerinden uzak durulması fazlaca mühim”
USKA’nın genetik yönüne değinen Prof. Özaltın, “Anomalinin en mühim risk faktörü akraba birliktelikleri. Yalnız bu hastalık değil tüm ender hastalıklar açısından durum bu şekilde. Ender hastalık yükünü azaltabilmek için ailelerin bilgilendirilmesi ve akraba evliliklerinden uzak durulması fazlaca mühim.” açıklamasını yapmış oldu.
Özaltın, ağır vakalarda gebeliğin erken dönemlerinde USKA’nın tanımlanabildiğini, çocuklarda erken dönemde tedaviye başlanmasının ehemmiyet taşıdığını dile getirdi.
“Üniversitemiz ve ülkemiz adına gurur duyduğumuz, güzel süreçler“
Prof. Dr. Fatih Özaltın, bahse mevzu çalışmanın coşku verici bulunduğunun altını çizerek şu değerlendirmelerde bulunmuş oldu: “Bu gen, laboratuvarımızda tanımlanarak tıp literatürüne kazandırdığımız 9’uncu gen. Üniversitemiz ve ülkemiz adına gurur duyduğumuz, güzel süreçler. Devletimizde de bu tip bilimsel çalışmaların yapılabileceği, bu potansiyele haiz bulunduğunu bir kez daha göstermesi açısından da fazlaca mühim. Inanırım Türkiye’de her alanda bu şekilde inovatif gelişimler, buluşlar mümkün. Bununla ilgili yetişmiş bir kitlemiz, genç ve dinamik bir nesil var. Bu çalışmalara daha çok imkanların sunulması, projelerle desteklenmesi mühim.” (AA)